Nf1 E Cancro » gt1dqd.com
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I ricercatori del centro medico dell'ospedale dei bambini di Cincinnati hanno identificato proteine che potrebbero essere marcatori biologici di tumori non-cancerosi che colpiscono i nervi periferici chiamati neurofibromatosi 1 NF1, che possono cambiare per un cancro molto aggressivo chiamato maligni dei nervi periferici guaina Tumori MPNST. La neurofibromatosi 1 NF1 è una malattia genetica rara caratterizzata principalmente da un interessamento della cute e del sistema nervoso. Esiste una certa variabilità di presentazione della malattia: alcune persone ne sono colpite in modo lieve e altre in forma grave. I sintomi di NF1 sono spesso presenti alla nascita o poco dopo, e quasi sempre sono presenti entro i 10 anni di età. Per i bambini che devono essere diagnosticati con NF1, devono mostrare almeno due dei suddetti sintomi. Oltre a un esame obiettivo, i medici possono utilizzare lampade speciali per esaminare la pelle per i punti caffè-latte.

Le mutazioni del gene NF1 si trovano spesso in altri tipi di tumore, come il glioblastoma, adenocarcinoma del polmone e il cancro ovarico. I ricercatori hanno detto che questo potrebbe aprire la possibilità di studiare la via Ras-MEK-ERK come bersaglio molecolare per il trattamento di queste malattie. Le vasculopatie nella NF1 sono rappresentate da stenosi, aneurismi e malformazioni artero-venose, che rappresentano la seconda causa di morte in questi soggetti. Le vasculopatie di regola interessano il sistema arterioso e la stenosi dell'arteria renale è la manifestazione più comune, presente nell'1% dei pazienti con NF1. 08/02/2014 · – schwannomatosi, considerata una variante del tipo 2. La forma più comune di neurofibromatosi 1 è la NF1. Questa malattia provoca tumori, chiamati neurofibromi, nei tessuti e negli organi del corpo. La neurofibromatosi 1 è uno dei disturbi. Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile. Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Entrambe le forme di neurofibromatosi rientrano inoltre nelle malattie autosomiche dominanti: un figlio di un genitore malato ha dunque il 50% delle possibilità di ammalarsi a sua volta. Tutti i restanti casi non familiari di NF1 e NF2 si devono a mutazioni spontanee a livello embrionale.

Meno comunemente, NF1 è associato a un tipo di cancro conosciuta come tumori della guaina dei nervi periferici maligni. Qual è la causa? La NF1 è causato da una mutazione genetica, che è una modifica permanente nella sequenza di DNA che costituisce un gene. Una p53 mutata è coinvolta anche nella patofisiologia delle leucemie, dei linfomi, dei sarcomi e dei tumori neurogenici. Anormalità nel gene della p53 possono anche essere ereditarie, con sviluppo della sindrome di Li-Fraumeni LFS, che incrementa il rischio di sviluppare vari tipi di cancro.

Ci sono tre segni principali che definiscono la maggior parte dei pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 NF1 e sono chiamati segni principali: Macchiata marrone chiaro della pelle, noto come macchie latte,. cioè non produrre il cancro della pelle.

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